Nella giornata dedicata alla sclerodermia, come non parlarne? Definita anche “malattia della pelle dura”, è una patologia ancora poco conosciuta sulla quale si continuano a ricercare terapie risolutive. Vediamo di scoprire insieme perchè è definita in questo modo e quali sono i campanelli di allarme a cui tendere l’orecchio.

“Una vita senza ricerca non è degna di essere vissuta.” (Socrate)

Sclerodermia: di cosa si tratta?

Con scleroderma si indicano una serie di disturbi tra i quali il più visibile è l’irrigidimento ed indurimento della pelle. Non è una malattia contagiosa.

È una malattia che peggiora nel tempo e viene inserita nella categoria delle malattie reumatiche ed autoimmuni.

Reumatica perchè si verifica nel tempo uno stato infiammatorio acuto dei tessuti ed autoimmune in quanto il sistema immunitario del corpo attacca inizialmente la pelle aumentando la produzione di collagene.

Si verifica così la comparsa di fibrosi, cicatrici ed un ispessimento dell’epidermide e degli strati sottostanti.

Purtroppo 1 persona su 3 sviluppa sintomi molto gravi, tali da portare al decesso.

Quali i sintomi?

Inizialmente si presentano gonfiore alle mani e dita doloranti: questo è dato dall’ispessimento della pelle. Si verifica rigidità, senso di oppressione, sensibilità al freddo ed allo stress emotivo. Il gonfiore in particolar modo si presenta il mattino.

Gli altri sintomi sono invece: depositi di calcio nei tessuti connettivi, restringimento dei vasi sanguigni (morbo di Raynaud), problemi all’esofago, pelle ispessita sulle dita, macchie rosse sul viso e sulle mani.

Il determinarsi di alcuni segnali piuttosto che altri è dato dal tipo di sclerodermia da cui si viene colpiti.

Tipologie principali di sclerodermia.

Vi sono diverse tipologie di questa patologia con varie declinazioni, ma le principali sono due, vediamole di seguito.

Sclerodermia localizzata.

Colpisce principalmente la pelle, ma può avere un impatto sui muscoli e sulle ossa. A sua volta può essere classificata in:

• sclerodermia morfea: tra i sintomi troviamo chiazze ovali di pelle più chiara o più scura, che possono essere pruriginose, glabre e lucide. Le macchie presentano un bordo viola e sono bianche nel mezzo;
• sclerodermia lineare: si possono presentare intere bande o strisce di pelle indurita sugli arti, e raramente in testa e viso. Può estendersi anche ossa e muscoli.

Sclerodermia sistemica.

Colpisce appunto il sistema: tutto il corpo, compreso il sangue e gli organi interni, specialmente i reni, l’esofago, il cuore ed i polmoni. Influisce moltissimo sulla circolazione del sangue e degli organi interni. Ne esistono principalmente due tipi:

• sindrome da sclerosi sistemica cutanea limitata, o CREST: colpisce la pelle di mani, piedi, viso e braccia e gambe inferiori. Si possono presentare problemi con i vasi sanguigni (dove si verifica una forte vasocostrizione), i polmoni e il sistema digestivo. Definita CREST, per l’acronimo dei sintomi (C: Calcinosi R: Raynaud E: esofago S: sclerodattilia T: Telangiectasie). Il primo segno è spesso la malattia di Raynaud (vasocostrizione, intorpidimento, dolore, cambio di colore e congelamento di mani e piedi). Si verifica successivamente l’ispessimento della pelle, difficoltà nella deglutizione, reflusso gastroesofageo o reflusso acido. Malassorbimento di nutrienti causato dal malfunzionamento dei muscoli intestinali (che indurendosi non determinano una corretta persitalsi).
• sclerosi sistemica diffusa: l’ispessimento della pelle colpisce l’area dalle mani ai polsi e gli organi interni. Si possono manifestare debolezza, affaticamento, difficoltà a respirare e deglutire e perdita di peso.

Cosa causa la sclerodermia?

Non è noto quale sia la causa dello scleroderma, ma si ritiene che sia una condizione autoimmune.

Si ritiene svolgano un ruolo importante fattori genetici, ma si stanno iniziando anche a considerare i fattori ambientali. Le persone con sclerodermia provengono spesso da famiglie in cui esiste un’altra malattia autoimmune.

Chi colpisce questa malattia?

Si pensa che colpisca tra 75.000 e 100.000 persone negli Stati Uniti, per lo più donne di età compresa tra 30 e 50 anni.

Sclerodermia: come viene diagnosticata?

Sviluppandosi gradualmente ed in forme diverse, con sintomi anche piuttosto comuni (come il reflusso), è difficile da diagnosticare velocemente.

Il medico indirizzerà il paziente da un reumatologo, che procederà a:

• controllare per mezzo di un microscopio la pelle;
• verificare i cambiamenti dei capillari;
• effettuare biopsia di pelle e unghie;
• prescrivere esami del sangue per determinare i livelli di alcuni anticorpi;
• valuterà la presenza di ispessimento della pelle, GERD, mancanza di respiro, dolori articolari, depositi di calcio, complicanze polmonari, cardiache o gastrointestinali.

Cosa accade nello stadio avanzato.

Quando giunge allo stadio avanzato questa patologia genera: secchezza delle fauci, aumento delle carie, aumento del rischio di cancro, difficoltà di deambulazione, ulcere (fino ad arrivare a cancrena) in mani e piedi, danni polmonari permanenti, cedimento del ventricolo destro del cuore, pericardite, insufficienza renale, mal ditesta, problemi di vista, ridotta produzione di urina, ipotirodismo. In questo quadro clinico lentamente si arriva al decesso.

É possibile curare la sclerodermia?

Non esiste attualmente una cura per lo scleroderma e nessun farmaco può fermare la sovrapproduzione di collagene. Tuttavia, le complicanze del sistema di organi possono essere trattate per minimizzare i danni e mantenere la funzionalità.

L’obiettivo sarà quello di alleviare i sintomi, per evitare che la condizione peggiori, o almeno rallentarla, per rilevare e trattare le complicanze il prima possibile e per ridurre al minimo le disabilità.

La terapia con luce ultravioletta e la chirurgia laser possono aiutare a migliorare la condizione e l’aspetto della pelle.

La terapia fisica può aiutare a gestire il dolore, migliorare la mobilità e migliorare la forza.

I farmaci per la pressione del sangue possono aiutare a dilatare i vasi sanguigni. Questo può ridurre i problemi con gli organi, come i polmoni e i reni, e può aiutare a trattare la malattia di Raynaud.

Gli immunosoppressori possono calmare o sopprimere il sistema immunitario.

Sclerodermia: a chi rivolgersi?

Vi sono centri specializzati ed organizzazioni competenti in materia che possono essere di supporto accompagnando i pazienti nella diagnosi e nel percorso medico atto a contrastare i disagi dati dalla sclerodermia:

AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia)

GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia)

Policlinico Milano

Osservatorio Malattie Rare

Mi raccomando attenzione ai segnali, meglio un esamino in più che uno in meno. D’altronde vi avevo già detto che sono ipocondriaca o no? 😘